DR.Nima Movahedi

دمانس فرونتوتمپورال (FTD) یکی از پیچیده‌ترین اختلالات نورودژنراتیو است و علت اصلی پیدایش آن، تخریب تدریجی سلول‌های عصبی در لوب‌های پیشانی و گیجگاهی مغز ناشی از تجمع غیرطبیعی پروتئین‌های سمی به‌ویژه پروتئین‌های تائو (Tau) یا TDP-43 در نورون‌ها است؛ در پاسخ به سؤال ژنتیک، بله، نقش ژنتیک در FTD نسبت به آلزایمر بسیار پررنگ‌تر است، به‌طوری که بین ۳۰ تا ۵۰ درصد موارد سابقه خانوادگی دارند و در حدود ۱۰ تا ۲۰ درصد کل بیماران، جهش‌های ژنتیکی اتوزومال غالب مشخص به‌ویژه در ژن‌های C9orf72، GRN (پروگرانولین) و MAPT با آزمایش ژنتیک خون به‌طور دقیق شناسایی می‌شوند که این آزمایش به ویژه برای خانواده‌هایی با سابقه بیماری زوال عقل یا ALS در سنین کمتر از ۶۵ سال اهمیت تشخیصی و مشاوره‌ای بالایی دارد؛ از منظر درمان‌های استاندارد فعلی، هنوز دارویی که سیر بیماری را متوقف کند وجود ندارد و تمرکز درمان بر کنترل علائم رفتاری با داروهای مهارکننده بازجذب سروتونین (مانند سرترالین یا اسیتالوپرام)، گفتاردرمانی، کاردرمانی و حمایت‌های محیطی است و مهم‌تر از همه اینکه داروهای رایج آلزایمر (نظیر ممانتین یا دانپزیل) در FTD نه تنها توصیه نمی‌شوند بلکه ممکن است بی‌قراری بیمار را تشدید کنند؛ اما در جبهه تحقیقات نوین و امیدبخش جهانی، تمرکز اصلی پژوهش‌ها روی درمان‌های هدفمند ژنتیکی و بیولوژیک در فاز کارآزمایی‌های بالینی است، از جمله استفاد�