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Você já ouviu falar da síndrome de Scheie? 🧬
Trata-se de uma doença genética rara, causada por mutações no gene IDUA, levando a um acúmulo anormal de substâncias chamadas glicosaminoglicanos.
🔹 Os sintomas geralmente surgem na infância ou adolescência e podem incluir:
• Rigidez articular e dor;
• Alterações oftalmológicas (como opacidade da córnea);
• Alterações cardíacas e respiratórias;
• Estatura baixa e alterações esqueléticas.
🔹 Diferentemente de outras mucopolissacaridoses, a síndrome de Scheie costuma ter uma evolução mais branda, mas ainda assim pode impactar bastante a qualidade de vida.
Essa é mais uma das condições que reforçam a importância do diagnóstico precoce e do aconselhamento genético, especialmente porque neste caso existe o tratamento com TRH, isto é, terapia de reposição enzimática.
🔖 Salve este post para estudar depois e compartilhe para que mais pessoas conheçam sobre doenças raríssimas como esta.
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MAH E RAMZAM DAILY DUA....10 DAYS
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